 Genética



A

• Abetalipoproteinemia
• Anemia falciforme
• Avaliação da ataxia
• Avaliação da cardiomiopatia

C

• Complexo da esclerose tuberosa

D

• Deficiência de alfa 1-antitripsina
• Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase
• Deficiências do complemento
• Distrofias musculares
• Doença de Charcot-Marie-Tooth
• Doença de depósito de glicogênio tipo 1
• Doença de Huntington
• Doença de von Willebrand
• Doença de Wilson
• Doença granulomatosa crônica
• Doença renal policística
• Doenças do armazenamento lisossomal hereditárias comuns

E

• Esferocitose hereditária

F

• Febre familiar do Mediterrâneo
• Fenilcetonúria
• Fibrose cística

G

• Genitália atípica em neonatos

H

• Hemocromatose
• Hemofilia
• Hemoglobinúria paroxística noturna
• Hiperplasia adrenal congênita

I

• Imunodeficiência combinada grave

N

• Neurofibromatose do tipo 1

P

• Porfiria aguda intermitente
• Pseudo-hipoparatireoidismo

R

• Retinite pigmentosa

S

• Síndrome da neoplasia endócrina múltipla
• Síndrome de Alport
• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome de Down
• Síndrome de Dubin-Johnson
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Síndrome de Gilbert
• Síndrome de Marfan
• Síndrome de Noonan
• síndrome de Peutz-Jeghers
• Síndrome de Rotor
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Wiskott-Aldrich
• Síndromes da polipose adenomatosa familiar

T

• Talassemia alfa
• Talassemia beta